Karyotipe Normal Manusia dan Abnormalitas Kromosom


Karyotipe Normal Manusia dan Perbedaan Karyotipe Pria dan Wanita

Karyotipe menunjukkan susunan kromosom dalam pasangan homolog1. Karyotipe disusun dan diberi nomor berdasarkan ketentuan tertentu. Pada umumnya, disusun berdasarkan ukuran kromosom, posisi sentromer, dan pola pita kromosom yang spesifik. Karyotipe normal manusia adalah karyotipe yang memiliki jumlah kromosom sebanyak 46 buah (44 buah atau 22 pasang autosom dan 2 buah sel genosom) dalam sel tubuh, atau jika kromosom individu tersebut tidak memiliki materi genetik tambahan, hilang, atau teracak. Perbedaan karyotipe pria dan wanita terletak pada genosomnya. Pada pria terdapat genosom XY (46,XY), sedangkan pada wanita terdapat genosom XX (46,XY).

Abnormalitas Kromosom

Jenis abnormalitas Definisi
Abnormalitas Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Poliploidi Kelebihan jumlah set kromosom
Aneuploidi Kelebihan atau kekurangan kromosom
   Monosomi Kehilangan satu kromosom
   Trisomi Kelebihan satu kromosom
Abnormalitas Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Delesi Kekurangan sebagian gen dari sepasang kromosom homolog
Duplikasi Kelebihan sebagian gen dari sepasang kromosom homolog
Translokasi Perpindahan segmen DNA dari satu kromosom ke kromosom lain
Inversi Perubahan urutan gen dalam kromosom
Isokromosom Kromosom dengan lengan identik
Kromosom cincin Sebuah kromosom yang mengalami patah di dua tempat secara perisentris

Penjelasan Tabel

Poliploidi

Individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set kromosom yang lengkap dinamakan poliploid. Keadaan ini banyak dijumpai pada tumbuh-tumbuhan, tetapi amat jarang pada hewan. Terjadinya embrio manusia yang poliloid pada saat ini masih sult diterangkan. Namun yang dapat dipastikan ialah bahwa poliploidi pada manusia, entah lengkap atau sebagai mosaik, selalu menimbukan anomali berat dan kematian.

Aneuploidi

Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari indiidu itu (misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya). Dala populasi manusia dikenal beberapa aneuploidi yang semuanya dihasilkan oleh karena adanya nondisjunction pada waktu pembentukan gamet-gamet.

Nomenklatur kromosom

Formula kromosom

Sindroma klinik

Perkiraan frekuensi pada waktu lahir

Monosomi

45, X 2n-1

Turner

1/3000

Trisomi Autosom

47, +21 2n +1

Down

1/700
47, +13 2n+1

Patau

1/20000
47, +18 2n+1

Edwards

1/8000

Trisomi Genosom

47, XXY48, XXXY48, XXYY

49, XXXXY

50, XXXXXX

2n+12n+22n+2

2n+3

2n+4

Klinefelter

1/500
47, XXX 2n+1

Tripel X

1/700
47, XYY 2n+1

Pria XYY

1/800

Delesi

Delesi atau defisiensi ialah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer itu akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di satu tempat dekat ujung kromosom. Defisiensi yang demikian dinamakan defisiensi terminal. Jika patah terjadi di dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu segmen dibagian tengah kromosom dan disebut defisiensi interkalar. Delesi yang paling dikenal pada manusia adalah sindroma Cri-Du-Chat (“Cat Cry”)

Translokasi

Translokasi ialah perpindahan segmen atau ruas DNA dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan pasangan homolognya. Translokasi antara dua kromosom dapat bersifat pertukaran resiprok atau bersifat searah. Proses translokasi kemugkinan sama dengan rekombinasi antara dua kromosom homolog. Antara dua kromosom yang bukan pasangan homolog mungkin saja masih terdapat ruas tertentu yang basanya homolog, misal karena adanya ruas belakang yang sama, sehingga dimungkinkan terjadinya rekombinasi yang dikendalikan oleh enzim-enzim rekombinasi homolog. Russel, 1992 dan Cummings, 1994 dalam Corebima, 2011, menyebutkan Robetsonian translocation merupakan suatu tipe translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik (pada penggabungan tersebut hanya satu sentromer yang disertakan). Pada manusia, translokasi fusi sentrik antara kromosom 4 dengan kromosom 21 telah menyebabkan munculnya cacat bawaan yang disebut Familial Down Syndrome, yang berupa keterlambatan mental. Familial down Syndrome ini tidak persis sama dengan kelainan down syndrome yang lebih umum dikenal. Down syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal berpisah kromosom 21 di saat meiosis sebelumnya; sedangkanfamilial down syndrome ini timbul karena trisomi kromosom 21 khususnya lengan panjang (memang ada 3 buah lengan panjang kromosom 21) dan kejadiannya tidak terkait dengan peristiwa gagal berpisah.

Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen-gen yang berulang. Kromosom yang mengalami duplikasi berakibat letal pada manusia, meskipun dalam keadaan heterozogotik. Namun adakalanya dapat dijumpai pasien kanak-kanak yang memiliki kromosom duolikasi sehingga menderita kelainan. Duplikasi biasanya selalu disertai dengan terbentuknya kromosom defisiensi.

Inversi

Inversi adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki urutan gen yang terbalik. Inversi parasentris ialah apabila sentromer terletak disebelah luar dari bagian yang mengalami inversi. Inversi perisentris ialah apabila sentromer terletak di dalam bagian yang mengalami inversi. Untuk terjadinya inversi, kromosom harus patah di dua tempat, yang kemudian dilanjutkan dengan menempelnya kembali bagian yang patah itu tetapi dalam keadaan terbalik.

Isokromosom

Isokromosom merupakan kromosom yang memiliki dua lengan identik. Hal ini terjadi  saat pembelahan sel, bagian sentromer terpisah dalam bidang yang salah yang diawali dengan proses duplikasi dan delesi. Isokromosom biasa terjadi pada kromosom 12 dan 21 dan untuk lengan panjang genosom X dan Y. Beberapa wanita dengan sindrom Turner tidak hanya mengalami genosom XO, tetapi juga sebuah isokromosom pada lengan panjang X yang terduplikasi namun lengan pendeknya hilang.

Kromosom cincin

Kromosom cincin ialah sebuah kromosom yang mengalami patah di dua tempat secara perisentris. Setelah bagian yang patah itu lepas, bagian kromosom yang melekuk membulat dan ujung-ujungnya yang luka itu saling melekat. Walaupun kromosom cincin jarang dijumpai pada manusia, akan tetapi jika ada selalu mengakibatkan orang cacat mental dan fisik.

Daftar Pustaka

Hartl, Daniel L dan Elizabeth W Jones. 1998. Genetics: Principles and Analysis Fourth Edition. London: Jones and Bartlett Publishers International

Lewis, Ricki. 2009 . Human Genetics: Concepts and Applications 9th Edition. USA: The McGraw−Hill Companies.

Passarge, Eberhard. 2001. Color Atlas of Genetics 2nd edition. New York: Thieme Stuttgart.

Suryo. 1994. Genetika Manusia. Jogja: Gadjah Mada University Press.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s